Pompes sygdom – også kendt som Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – er en sjælden, men alvorlig stofskiftesygdom, der rammer både mennesker og hunde. Den er opkaldt efter den hollandske patolog Joannes Cassianus Pompe, som først beskrev tilstanden i 1932 efter at have observeret dens virkninger på spædbørn. Sygdommen skyldes mangel på enzymet alfa-glucosidase (GAA), som er afgørende for nedbrydningen af glykogen til glukose i lysosomerne. Når GAA er mangelfuldt eller fraværende, ophobes glykogen i forskellige væv, især i muskelceller, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og andre systemiske komplikationer.
Her er, hvad du bør vide om symptomer, årsager og behandlinger af tilstanden.
Se, om du kan læse disse kattes ansigtsudtryk!
Symptomer på Pompes sygdom hos hunde
(Foto: ValerijaP | Getty Images)
Symptomerne på Pompes sygdom hos hunde kan variere meget afhængigt af debutalderen, sværhedsgraden af enzymmangel og den hastighed, hvormed glykogen opbygges i forskellige væv. Generelt kan GSD II optræde i to former: som ung og som voksen.
- Den unge form: Hvalpe kan vise symptomer så tidligt som i et par uger til måneders alderen. Almindelige tegn er generel muskelsvaghed, synkebesvær og dårlig vækst. Denne form udvikler sig hurtigt og kan føre til alvorlig åndedrætsbesvær og hjerteproblemer.
- Form med sen debut: Hunde viser måske ikke symptomer før senere i livet, normalt mellem to og fem år. Berørte hunde kan udvise tegn på træningsintolerance, muskelsvaghed, stivhed og et gradvist fald i mobilitet. I modsætning til den juvenile form er udviklingen typisk langsommere, men kan stadig være invaliderende med tiden.
Juvenile tilfælde har generelt en dårligere prognose på grund af den hurtige sygdomsprogression og den tidlige debut af livstruende symptomer. Uden behandling lever de ramte hunde måske kun i op til to år. I modsætning hertil kan tilfælde med voksen debut have en relativt bedre prognose, men står stadig over for betydelige udfordringer i forbindelse med muskelsvaghed og mobilitetsproblemer. Derfor er en tidlig diagnose og en omfattende behandlingsplan afgørende for at forbedre livskvaliteten og forlænge levetiden for hunde med Pompes sygdom.
Årsager til Pompes sygdom hos hunde
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
Pompes sygdom – også kendt som Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – er en sjælden, men alvorlig stofskiftesygdom, der rammer både mennesker og hunde. Den er opkaldt efter den hollandske patolog Joannes Cassianus Pompe, som først beskrev tilstanden i 1932 efter at have observeret dens virkninger på spædbørn. Sygdommen skyldes mangel på enzymet alfa-glucosidase (GAA), som er afgørende for nedbrydningen af glykogen til glukose i lysosomerne. Når GAA er mangelfuldt eller fraværende, ophobes glykogen i forskellige væv, især i muskelceller, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og andre systemiske komplikationer.
Her er, hvad du bør vide om symptomer, årsager og behandlinger af tilstanden.
Se, om du kan læse disse kattes ansigtsudtryk!
- Symptomer på Pompes sygdom hos hunde
- (Foto: ValerijaP | Getty Images)
- Symptomerne på Pompes sygdom hos hunde kan variere meget afhængigt af debutalderen, sværhedsgraden af enzymmangel og den hastighed, hvormed glykogen opbygges i forskellige væv. Generelt kan GSD II optræde i to former: som ung og som voksen.
Den unge form: Hvalpe kan vise symptomer så tidligt som i et par uger til måneders alderen. Almindelige tegn er generel muskelsvaghed, synkebesvær og dårlig vækst. Denne form udvikler sig hurtigt og kan føre til alvorlig åndedrætsbesvær og hjerteproblemer.
Form med sen debut: Hunde viser måske ikke symptomer før senere i livet, normalt mellem to og fem år. Berørte hunde kan udvise tegn på træningsintolerance, muskelsvaghed, stivhed og et gradvist fald i mobilitet. I modsætning til den juvenile form er udviklingen typisk langsommere, men kan stadig være invaliderende med tiden.
Juvenile tilfælde har generelt en dårligere prognose på grund af den hurtige sygdomsprogression og den tidlige debut af livstruende symptomer. Uden behandling lever de ramte hunde måske kun i op til to år. I modsætning hertil kan tilfælde med voksen debut have en relativt bedre prognose, men står stadig over for betydelige udfordringer i forbindelse med muskelsvaghed og mobilitetsproblemer. Derfor er en tidlig diagnose og en omfattende behandlingsplan afgørende for at forbedre livskvaliteten og forlænge levetiden for hunde med Pompes sygdom.
Årsager til Pompes sygdom hos hunde
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
- Den underliggende mekanisme for Pompes sygdom hos hunde afspejler den hos mennesker. Lysosomer, som fungerer som cellulære genbrugscentre, er afhængige af GAA for at nedbryde glykogen. Hos hunde, der lider af GSD II, forringer en mutation i det gen, der koder for GAA, denne proces. Den resulterende ophobning af glykogen sker hovedsageligt i muskelceller, herunder skelet- og hjertemuskler, som er meget afhængige af en effektiv energiproduktion. Med tiden forstyrrer det overskydende glykogen de normale cellulære funktioner, hvilket fører til degeneration og død af de berørte celler.
- Pompes sygdom nedarves autosomalt recessivt. Det betyder, at en hund skal arve to kopier af det defekte gen – en fra hver forælder – for at udvikle sygdommen. Hunde, der kun arver ét defekt gen, betragtes som bærere og viser typisk ikke symptomer. De kan dog give genet videre til deres afkom.
- Pompes sygdom kan potentielt ramme alle racer, men visse racer ser ud til at have en højere risiko på grund af genetiske dispositioner. Disse inkluderer:
- Finsk lapphund
- Svensk lapphund
Lapponian Herder
